O termo hemofilia descreve um grupo de distúrbios hemorrágicos hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo de coagulação do sangue. Esta é uma doença rara, crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo de coagulação desta substância líquida orgânica e vital. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino.
O gene da hemofilia é transmitido de pais para filhos, mas quando o pai tem hemofilia, nenhum dos filhos do sexo masculino tem risco de sofrer da doença, mas todas as filhas vão ser portadoras do gene. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular. Em termos numéricos, a hemofilia tem uma incidência na população mundial de um caso em cada 10.000 habitantes, o que significa que, aproximadamente um em cada 5.000 rapazes nasce com esta doença.
Segundo dados do Hospital Central de Maputo, só na capital do país existem cerca de quarenta indivíduos com a hemofilia, deste número dezanove são crianças, todos eles do sexo masculino. Números que preocupam aquela unidade hospitalar.
O tratamento profilático com aplicação preventiva do factor coagulante é considerado um dos métodos que levaria o hemofílico a ter uma vida absolutamente normal. Realidade que ainda constitui um desafio para o país. “Infelizmente ainda estamos distantes de alcançar este objectivo, que seria ideal para o tratamento dos doentes, no entanto os custos são bastante altos”, mencionou Patrícia Silva, Hematologista do Hospital Central de Maputo.
A profilaxia caracteriza-se pela administração do fator de coagulação em falta no sangue, através de injecção intravenosa, duas a três vezes por semana, e, desta forma, prevenir o surgimento de episódios hemorrágicos. No caso de episódios hemorrágicos, a hemorragia pára quando uma quantidade suficiente de factor da coagulação alcança o local afectado.
As consequências e o acesso ao tratamento
Uma vez que se trata de um distúrbio hemorrágico, a hemofilia tem um grande impacto na qualidade de vida e actividades diárias dos pacientes. Segundo a hematologista Patrícia Silva, as crianças e jovens até aos 15 anos são limitados numa série de actividades consideradas normais para esta idade, pois implica um exercício físico mais intenso, uma situação que acaba por ter algumas repercussões.
Silva acrescenta ainda que este impacto tem mesmo uma consequência a nível de relacionamento e rendimento escolar. No que se refere aos adultos, na maioria dos casos estes conseguem lidar melhor com a doença e respectivo impacto na rotina diária.
As principais preocupações dos adultos com hemofilia prendem-se, essencialmente, com o acesso ao tratamento. Isádio é disto exemplo, passou a saber que tinha a doença há dois meses. Hoje, com 29 anos de idade, refere que o tratamento tem sido uma das maiores barreiras, pois o acesso aos médicos ainda constitui um grande desafio. “Nem sempre temos acesso ao medicamento e isso dificulta a nossa capacidade de resposta para estancar os episódios hemorrágicos”, relatou. Aliás o diagnóstico tardio deixou marcas no seu corpo. Actualmente, para se locomover precisa fazer uma enorme ginástica. “Fiquei acamado durante dois meses sem puder levantar e isso deixou em mim marcas, tenho dificuldades de andar”, disse Isádio.
Apesar destes desafios, a Associação Moçambicana dos Hemofílicos refere que hoje em dia os doentes desta doença podem ter uma vida praticamente normal, desde que cumpram a profilaxia instituída pelo seu clínico e que previne o surgimento de hemorragias que, de outra forma, seriam muito perigosas. Neste momento, aquela associação tem vindo a envidar esforços para que o acesso ao tratamento adequado no país seja alcançado o mais urgente possível.
